Hemophilia : Bệnh máu khó đông

  1. Bệnh Hemophilia (Rối loạn đông máu di truyền)?

Bệnh Hemophilia (Rối loạn đông máu di truyền) hay còn gọi bệnh máu khó đông  là một bệnh khiến cho máu không đông lại được như bình thường do giảm hoặc bất thường chức năng yếu tố đông máu số 8 (hemophilia A) hoặc số 9 (hemophilia B). Được y văn thế giới gọi là “căn bệnh hoàng gia” xuất hiện nhiều trong các hoàng tộc châu Âu từ thế kỷ 18-19.

Có 3 loại bệnh Hemophilia:

  • Bệnh Hemophilia A (do thiếu yếu tố VIII);
  • Bệnh Hemophilia B (do thiếu yếu tố IX).
  • Bệnh Hemophilia C (tình trạng hiếm gặp 5%)

Yếu tố đông máu VIII (hemophilia A) hoặc IX (hemophilia B còn gọi là bệnh Christmas), mang tính  di tryền lặn liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính X. Riêng Hemophilia C là một dạng nhẹ do thiếu yếu tố XI, người mắc bệnh thường không chảy máu tự phát, chỉ xuất huyết sau chấn thương hoặc sau phẫu thuật

Yếu tố VIII hoặc yếu tố IX là các protein quan trọng giúp đông máu. Tuy nhiên, khi nồng độ 2 yếu tố này giảm quá thấp sẽ gây nên các rối loạn đông máu. Nếu mắc bệnh Hemophilia, người bệnh có thể bị chảy máu lâu hơn khi bị thương.

Đặc điểm nổi bật của bệnh là chảy máu khó cầm ở bất kì vị trí nào trên cơ thể nhưng hay gặp nhất là chảy máu khớp, cơ. Chảy máu cơ khớp tái phát nhiều lần dẫn tới biến dạng khớp, teo cơ. Một số ít trường hợp chảy máu trong não.

Đây là bệnh mang tính di truyền và hầu như chỉ thấy ở nam giới. Bạn có thể hạn chế khả năng mắc bệnh bằng cách giảm thiểu các yếu tố nguy cơ.

  1. Triệu chứng thường gặp

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh máu khó đông khá đa dạng, tùy thuộc vào mức độ của bệnh:

  • Chảy máu quá nhiều từ các vết thương hoặc sau phẫu thuật;
  • Chảy máu không rõ nguyên nhân;
  • Nhiều vết bầm tím lớn;
  • Chảy máu bất thường sau khi tiêm chủng;
  • Có máu trong nước tiểu hoặc phân;
  • Đau hoặc sưng các khớp xương.

Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được cung cấp thêm nhiều thông tin hữu ích.

   3. Nguyên nhân gây bệnh

Bệnh Hemophilia xảy ra khi các yếu tố VIII hoặc IX bị thiếu. Trong hầu hết các trường hợp, do di truyền và bé trai sinh ra có nguy cơ mắc phải căn bệnh này cao hơn bé gái . Bệnh mang tính di truyền lặn, có trên nhiễm sắc thể X, do đó tỉ lệ mắc bệnh nhiều hơn ở nam giới (hễ mang gen bệnh là biểu hiện ra ngoài), còn phụ nữ thường xuất hiện dưới dạng mang gen bệnh (không có triệu chứng ra bên ngoài).

Theo đó, nếu bố bị bệnh, mẹ bình thường, khi sinh con trai thì con hoàn toàn bình thường, con gái mang gen bệnh.

Nếu mẹ mang gen bệnh, bố bình thường, 50% con gái bình thường, 50% con gái mang gen bệnh; 50% con trai bình thường, 50% con trai bị bệnh.

Nếu bố bị bệnh, mẹ mang gen thì 50% con gái bị bệnh, 50% con gái mang gen, 50% con trai bình thường, 50% conn trai bị bệnh.

Lý giải cho việc này là do gen sản xuất yếu tố đông máu chỉ nằm ở nhiễm sắc thể X. Nam giới (với bộ nhiễm sắc thể là XY) khi nhận nhiễm sắc thể X bị gen Hemophilia từ mẹ thì chắc chắn sẽ biểu hiện bệnh. Trong khi đó, ở nữ giới (với bộ nhiễm sắc thể XX) sẽ không bị bệnh nếu chỉ có 1 nhiễm sắc thể X mang gen Hemophilia.

Nếu trong gia đình bạn có người mắc bệnh Hemophilia, bạn cũng sẽ có nguy cơ mắc phải bệnh này. Không có các yếu tố nguy cơ bệnh không có nghĩa là bạn không thể mắc bệnh.

  • Người phụ nữ được coi là chắc chắn mang gen bệnh khi:
  • Có bố bị Hemophilia.
  • Có ít nhất hai con trai bị Hemophilia.
  • Có 1 con trai bị Hemophilia và có cậu, anh em trai hoặc 1 người đàn ông có quan hệ huyết thống bị Hemophilia.

 

  • Người phụ nữ được coi là có khả năng mang gen bệnh khi:
  • Có ít nhất 1 người bên họ ngoại bị Hemophilia nhưng không có con bị Hemophilia
  • Có 1 con trai bị Hemophilia và không có thành viên nào khác trong gia đình bị Hemophilia.

 

  • Xét nghiệm tìm người mẹ mang gen: 
  • Hiện nay có thể xác định được phần lớn người mang gen bằng cách phân tích trực tiếp gen (xét nghiệm ADN).

Mời bạn theo dõi bài viết tiếp theo để biết được hướng điều trị và chế độ sinh hoạt phù hợp nhé!

Phòng khám Quốc tế EXSON
722 Sư Vạn Hạnh, P12, Q10.
Điện thoại: 028 38 570 670